“Quando è nata mia figlia era sanissima, una bambina allegra e sorridente, poi è successo qualcosa di inimmaginabile. Ad un anno le è stata diagnosticata la sindrome di Rett.ora la mia bambina ha 6 anni, non vi è ancora una cura. Ma cosa si può fare per la sindrome di Rett?”
Uniti per la sindrome di Rett: L’istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed incontra l’AIR –Associazione Italiana Rett O. N. L. U. S. per parlare di Sindrome di Rett. Il convegno, organizzato dall’Associazione Italiana della Sindrome di Rett con la collaborazione del Neuromed, rappresenta una prima azione concreta per mettere in contatto clinici e ricercatori con le famiglie. La location scelta è la Biblioteca Comunale di Afragola (30 marzo dalle ore 9 alle ore 16).
In particolare il convegno tratterà dell’uso della comunicazione audioverbale nella sindrome di Rett. Nella tavola rotonda saranno discussi gli aspetti sanitari che i familiari di pazienti Rett debbono affrontare. Per tale patologia ricordiamo che non esiste tuttora un trattamento e che le pazienti a sud di Roma affrontano maggiori difficoltà logistiche per la diagnosi e trattamento della malattia.
La sindrome di Rett è un disordine dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente il sesso femminile, dovuto principalmente a mutazioni nel gene MECP2. Esso è caratterizzato da una normale crescita e sviluppo dopo la nascita fino ad un periodo che varia tra 6 e 18 mesi. Quindi si assiste ad un rallentamento dello sviluppo, alla perdita dell'uso proprio delle mani, perdita del linguaggio, rallentamento della crescita del cervello e della testa, insorgenza di problemi nella deambulazione, attacchi epilettici e disabilità intellettiva. Le bambine acquisiscono, inoltre, movimenti stereotipati delle mani.
Ad oggi, non è disponibile nessun trattamento efficace per la cura della sindrome di Rett. Neuromed inizierà tra poco una collaborazione con il Consiglio Nazionale delle Ricerche, per l’individuazione di trattamenti farmacologici che possono alleviare la sintomatologia di tale patologia. Il gruppo sarà coordinato dal dr. dott. Maurizio D'Esposito.
Programma giornata
30 marzo 2011 presso la Biblioteca Comunale di Afragola Via Firenze n. 33 cap 80021 Afragola (Na)
Ore 8.30/8.45 Saluti pres. L. Dovigo; dr. Maurizio D'Esposito; dr. P. Sannino Pres. Comm. Cultura Comune di Napoli
Chair: dr. S.Filosa, Napoli
Ore 8.45/10.45 dot. Marco Gagliotta” Esperienze di Comunicazione Aumentativa e Alternativa nella sindrome di Rett".
Ore 10.45/11 coffee break
Ore 11./13 dot.sa Samantha Giannatiempo “Potenziamento Cognitivo – Comunicazione - Ausili per la Comunicazione nella Sindrome di Rett.”
Ore 13 Pausa Pranzo
Ore 14/.14.20 Dott. Claudio De Felice “Comunicazione (multi) sensoriale nei disturbi autistici infantili: il modello della sindrome di Rett”
Ore 14.20 tavola rotonda e confronto con le famiglie : Chair: dott. Maurizio D'Esposito
dott. Maurizio D'Esposito, IGB-CNR Napoli
Prof. Ferdinando Squitieri IRCSS Neuromed, Pozzilli.
Prof. Roberto Militerni, Seconda Università di Napoli.
" assistenza, centri di riferimento in Campania per la Sindrome di Rett quali realtà e quali prospettive."