Le malattie rare
oggi note si stimano tra le 6000 e le 7000, ma la letteratura scientifica continua
a descriverne di nuove. Sono tutte malattie gravi, spesso croniche e talvolta
progressive. Possono presentarsi già dalla nascita o dall'infanzia, come nel
caso dell'amiotrofia spinale infantile, della neurofibromatosi,
dell'osteogenesi imperfetta, delle condrodisplasie o della sindrome di Rett
oppure, come accade in più del 50% delle malattie rare, comparire nell'età
adulta, come la Còrea di Huntington, una delle più gravi malattie ereditarie del sistema nervoso. La Còrea di Huntington è una malattia degenerativa i cui sintomi sono
causati da un’estesa e progressiva perdita di neuroni, causando danni a diverse
aree del cervello e danneggiando le capacità cognitive (pensiero, giudizio,
memoria), i movimenti ed il controllo emotivo. I sintomi appaiono in maniera
graduale e subdola, generalmente tra i 30 e i 50 anni. A causa del suo
carattere ereditario, circa 20.000
italiani sono a rischio di Còrea. La ricerca scientifica, anche in Italia,
è costantemente impegnata sulla definizione di strategie terapeutiche. L’IRCCS
Neuromed ha attivo, già da diversi anni, un Centro di Neurogenetica e Malattie Rare riconosciuto a livello
internazionale, con una forte esperienza nel campo della neurodegenerazione
e collaborazioni ben consolidate a livello italiano e internazionale, i cui
proficui risultati sono documentati dalle numerose pubblicazioni annuali su
riviste internazionali. Il Centro di Neurogenetica e Malattie Rare dell’IRCCS
Neuromed, con il suo costante impegno sulla genetica molecolare e sui test
genetici, è in grado di offrire un programma di test predittivi per le persone
a rischio per le malattie ereditarie del sistema nervoso. Presso l’Istituto
Neuromed, inoltre, è attiva un’associazione di famiglie, l’AICH Neuromed,
estesa su tutto il territorio nazionale, che si occupa di incoraggiare la ricerca scientifica, migliorare
l’assistenza medica e psicologica alle famiglie e divulgare informazioni sui
progressi scientifici sulla Còrea di Huntington. Il successo, nell’impegno
profuso per una ricerca e un’assistenza clinica di qualità, è stato non da
ultimo sancito dall’interesse suscitato nel noto giornalista Luciano Onder,
curatore della rubrica “Medicina33” di
Rai2 che proprio oggi ha trasmesso un servizio dedicato al Centro di
Neurogenetica, intervistandone il Responsabile, il dott. Ferdinando
Squitieri. L’attenzione mediatica non è la sola rivolta sul lavoro che Neuromed
conduce sulle Malattie Rare: il CONI, che ha da sempre in
carico lo sviluppo e la promozione dello sport in Italia, ha voluto invitare
l’IRCCS Neuromed alla 32esima edizione del Golden Gala, in programma il 31
maggio allo Stadio Olimpico di Roma, per sostenere il messaggio dell’importanza
del sostegno alla ricerca scientifica
per la cura delle Malattie Rare.
Uff. Stampa Neuromed