POZZILI. Sono circa 15 mila le persone che hanno la neurofibromatosi, una malattia rara meglio conosciuta come la malattia delle "macchie caffèlatte". Questa patologia neuro-cutanea che, oltre ad essere incurabile, pone importanti problemi psicologici e relazionali è il tema del convegno ECM che si è tenuto ieri Venerdì 11 marzo alle ore 9,30 presso l’Aula Magna del Polo Didattico Neuromed (Località Camerelle). Responsabile scientifico dell’evento è la dr.ssa Serana Tola che sottolineerà nella fattispecie le “PROBLEMATICHE NEUROCHIRURGICHE ASSOCIATE ALLA NEUROFIBROMATOSI”.
“La Neurofibromatosi – spiega l’esperta del Neuromed - è la più comune delle facomatosi, patologie neurocutanee, che associano segni e sintomi neurologici a manifestazioni cutanee benigne. Ne esistono vari tipi, le più comuni sono Neurofibromatosi 1 e 2, entrambe sono ereditarie, molto spesso associate a mutazioni genetiche. Le Neurofibromatosi sono tra le più frequenti sindromi tumorali e sono associate ad aumentato rischio di neoplasie del sistema nervoso (tra cui glioma del nervo ottico, astrocitomi, meningiomi, ependimomi schwannomi) oltre che a manifestazioni sistemiche ed alterazioni dell’apparato locomotore. Lo scopo preposto a quest’incontro è quello di soffermarsi appunto sulle problematiche neurochirurgiche e funzionali legate in particolare al glioma del nervo ottico ed il neurinoma dell’acustico (quest’ultimo bilaterale nella NF2). Il corretto inquadramento diagnostico, le varie opzioni terapeutiche e le tecniche intraoperatorie mirate ad un migliore outcome funzionale saranno oggetto di discussione durante questa giornata a tema.”
Questa malattia rara ( per cui ha combattuto molto anche la molisana Palmina Giannini che ha in famiglia un caso di tale patologia) colpisce bambino su 3000 nasce (nel caso della neurofibromatosi di tipo 1) e un bambino su 40.000 invece è affetto dalla neurofibromatosi di tipo 2. Nella prima forma i sintomi sono almeno sei macchie brune e ammassi tumorali benigni sulla cute o all'esterno degli organi detti appunto "neurofibromi", nella seconda forma i tumori (benigni e non) crescono all'interno degli organi e anche a contatto con la base del cervelletto e del nervo acustico. La diagnosi di questi pazienti è ancora troppo spesso tardiva, anche perché spesso le complicazioni insorgono a partire dai 20-30 anni.