Assegnati dalla
Commissione medico scientifica internazionale i fondi 2012 per le malattie
genetiche: tra i progetti finanziati anche quello di Ferdinando
Squitieri dell’Istituto Neuromed
di Pozzilli. In
arrivo 48 mila euro da Telethon per la ricerca scientifica in Molise:
dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della
Fondazione, tra i progetti finanziati c’è anche quello di Ferdinando Squitieri dell’Istituto
Neurologico Mediterraneo Neuromed di Pozzilli
(IS). Salgono così a 670 mila euro
i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon nella regione. Il
progetto neofinanziato riguarda una grave malattia neurodegenerativa di origine
genetica, quella di Huntington, devastante non solo
dal punto di vista clinico, ma anche sociale. La malattia, infatti, inizia in
genere tra i 35 e i 45 anni con bruschi sbalzi d’umore, irritabilità,
depressione, ma anche difficoltà nella guida, nell’imparare cose nuove o nel
prendere una decisione. Inoltre si possono presentare cambiamenti nella
scrittura e movimenti involontari delle dita, dei piedi, del viso o del tronco,
ma anche disturbi dell’equilibrio e del coordinamento motorio con accentuato
rischio di cadute. In Italia si stima siano circa 6mila i pazienti e 18mila le
persone a rischio: ogni persona affetta, infatti, ha una possibilità su due di
trasmettere il difetto genetico a ciascuno dei suoi figli, indipendentemente
dal sesso. All’interno di una famiglia la diagnosi di malattia di Huntington
può quindi rappresentare una vera e propria bomba a orologeria per tutte le
persone potenzialmente a rischio. Attualmente
non esiste una cura per questa malattia, né dei biomarcatori affidabili: scopo
del progetto di ricerca coordinato da Ferdinando Squitieri è studiare il ruolo
di una particolare proteina presente nel sistema nervoso, il TGFbeta1, i cui livelli risultano ridotti a seguito del
difetto genetico. In particolare, i ricercatori proveranno a capire se il dosaggio
del TGFbeta 1 possa diventare un indicatore affidabile per valutare la
progressione e la gravità della malattia. Per maggior
informazioni sulla malattia di Huntington si può consultare la sezione dedicata
del sito di Telethon http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/huntington-malattia-di,
dove è disponibile anche il cortometraggio “Il turno” (http://www.telethon.it/news-video/video/turno),
realizzato da Telethon per la regia di Filippo Soldi e con il sostegno di Rai
Cinema che racconta la storia di Charles Sabine, giornalista inglese portatore
del difetto genetico responsabile della malattia di Huntington. Complessivamente,
i progetti di ricerca sulle malattie genetiche finanziati da Telethon
sull’intero territorio nazionale sono stati 44, per un totale di 11 milioni
e 167mila euro. Molti dei progetti finanziati sono multicentrici, saranno
cioè svolti in sinergia da più gruppi distribuiti sul territorio nazionale: in
totale sono 66 i laboratori coinvolti.