18 maggio 2012

La Sindrome di Rett è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine tra i 6 e i 24 mesi, età in cui presentano un arresto dello sviluppo seguito da una regressione. Scoperta nel 1966 e riconosciuta ufficialmente solo nel 1983, questa patologia è ancora sotto la lente della ricerca, in attesa di strategie terapeutiche che la possano debellare. Proprio per fare il punto della situazione sugli sviluppi della ricerca, l’Airett tiene annualmente un convegno che, per il 2012, si svolgerà per la prima volta a Napoli, presso l’Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati Traverso”. L’IRCCS Neuromed di Pozzilli, impegnato da anni nella ricerca scientifica e con un laboratorio di Genomica ed Epigenomica dedicato proprio alla ricerca sulla sindrome di Rett, patrocina il prestigioso appuntamento, insieme al CNR, alla Regione Campania, al Comune di Napoli ed al consorzio Europeo per la ricerca sulle patologie della cromatina “DISCHROM”. Il convegno, curato scientificamente dall’Airett e dal dott. Maurizio D’Esposito, referente per la ricerca sulla Rett presso il CNR e l’Istituto Neuromed, ha l’obiettivo primario di aggiornare genitori, medici e terapisti sullo stato del lavoro dei ricercatori che si dedicano a questa patologia per approfondirne la conoscenza e per garantire un miglior livello qualitativo di vita alle bambine che ne sono affette. La ricerca sulla Sindrome di Rett, in Italia, è particolarmente attiva e procede su diversi fronti. Per questo, nel corso del convegno, con l’apporto di scienziati italiani e stranieri, ci si aggiornerà sulle nuove scoperte che interessano le alterazioni molecolari della sindrome, collegandole ad analisi neurologiche e comportamentali; le nuove terapie farmacologiche, con particolare attenzione alle complicanze respiratorie; gli innovativi approcci riabilitativi per il miglioramento della vita quotidiana delle bambine. La scelta di Napoli, come sede del corso, vuole anche porsi come uno strumento per sollecitare l’impegno delle regioni meridionali a partecipare maggiormente alle attività che coinvolgono il territorio nazionale in termini di proposte e idee progettuali che contribuiscano ad alimentare la crescita dell’associazione e la costruzione di nuove possibilità per le bambine, per le loro famiglie e per la comunità Rett nel suo complesso. Proprio per questo, una peculiarità del convegno è l’essere aperto soprattutto alla partecipazione di genitori e familiari di bambine con la Sindrome di Rett, cui è dedicata un’intera sessione del convegno dal titolo “Domande e Risposte”, per confrontarsi con le domande, il supporto, ma anche le critiche di chi, con questa patologia, fa i conti tutti i giorni.