Genetica e cellule staminali per lo studio e la cura delle cardiomiopatie

Le cardiomiopatie primarie sono malattie del muscolo cardiaco associate ad anomalie meccaniche e/o elettriche del cuore e rappresentano una delle maggiori cause di mortalità nei paesi Occidentali e la più frequente causa di trapianto cardiaco. Il progetto di ricerca è focalizzato sulle cardiomiopatie dilatative (CMD): i pazienti che ne sono affetti manifestano principalmente dilatazione del ventricolo sinistro e disfunzioni dell'attività contrattile del cuore, che evolvono in insufficienza cardiaca, aritmie e morte improvvisa.  Oggi, le tecniche di sequenziamento massivo del DNA (next-generation sequencing) e delle cellule staminali pluripotenti indotte (induced pluripotent stem cells), hanno rivoluzionato l'approccio allo studio delle patologie genetiche. La combinazione di tali tecniche consente l'identificazione precoce delle sequenze genetiche coinvolte nell'insorgenza e nella progressione della malattia dall'altro e lo sviluppo di specifici modelli di malattia in vitro che consentono di sperimentare farmaci basati sulla specificità del difetto genetico del paziente, un passo importante verso la medicina personalizzata. Il nostro Laboratorio è un riferimento per numerosi ospedali italiani: il team di ricerca è già impegnato da tempo nello sviluppo di modelli di malattia cardiaca e nello studio delle conseguenza funzionali di alterazioni genetiche, integrando diverse metodiche che includono studi dell'espressione genica, analisi della funzionalità del cardiomiocita (elettrofisiologia) e approcci di bioingegneria per la determinazione della riposta a stress meccanico, oltre alla sperimentazione di specifici farmaci in vitro. Obiettivo del progetto di ricerca è comprendere meglio le cause alla base delle cardiomiopatie e creare nuove e più efficaci terapie.

Dott.ssa Elisa Di Pasquale
Laboratorio Immunologia e Infiammazione delle Patologie Cardiovascolari

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Sono Elisa Di Pasquale, ricercatrice del Consiglio Nazionale delle Ricerche, e lavoro qui in Humanitas nel Laboratorio Immunologia e Infiammazione delle Patologie Cardiovascolari. L'attività di ricerca del laboratorio ha come principale obiettivo la comprensione dei meccanismi responsabili delle patologie cardiovascolari e l'identificazione di terapie e tecniche diagnostiche innovative. Le patologie cardiovascolari sono tra le maggiori cause di mortalità nei Paesi occidentali e stanno esponenzialmente aumentando anche nei Paesi in via di sviluppo.  La mia ricerca è incentrata sulle cardiomiopatie primitive, malattie del muscolo cardiaco associate ad anomalie meccaniche e/o elettriche del cuore, che portano ad insufficienza cardiaca, aritmie e morte improvvisa. Le cardiomiopatie rappresentano la più frequente causa di trapianto cardiaco ed hanno spesso un'origine genetica.  Oggi, le tecniche di sequenziamento massivo del DNA e la scoperta delle cellule staminali pluripotenti, hanno rivoluzionato l'approccio allo studio delle patologie genetiche. La combinazione di tali tecniche consente l'identificazione precoce dei geni responsabili della malattia e lo sviluppo di modelli di malattia in laboratorio in cui sperimentare nuovi farmaci mirati al difetto genetico specifico di un paziente. Queste applicazioni rappresentano un passo importante verso la medicina personalizzata.  Il nostro Laboratorio è un riferimento per numerosi ospedali italiani, che collaborano per l'arruolamento dei pazienti per il raggiungimento dell'obiettivo principale del nostro studio: una migliore comprensione delle cause alla base delle cardiomiopatie e lo sviluppo di terapie nuove e più efficaci. - See more at: http://www.humanitas.it/iomerito/doc2.php#sthash.eej2oE8j.dpuf

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